L’entretien de la semaine : Dr Brahim Saâdaoui, pédiatre au service pédiatrie «B», CHU D’Hussein-Dey, au soirmagazine :: «Il faut qu’on arrive à instaurer le dépistage précoce systématique»

Lesoir; le Samedi 28 Novembre 2015
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Par Naïma Yachir
Dans cet entretien qu’il a bien voulu nous accorder, Dr Saâdaoui
Brahim insistera sur la nécessité du dépistage précoce de la
phénylcétonurie, une maladie génétique rare, handicapante. Il expliquera
par ailleurs que beaucoup de malades pourraient être sauvés pour peu que
le diagnostic soit posé à temps.

Soirmagazine : Pouvez-vous nous définir cette maladie ?
Dr Brahim Saâdaoui : La phénylcétonurie est une maladie
héréditaire du métabolisme qui touche le métabolisme d'un acide aminé
indispensable: phénylalanine ; présent dans les aliments et non fabriqué
par le corps, et son accumulation dans l'organisme est toxique pour le
cerveau, ce qui rend l'alimentation normale pour un sujet sain toxique
pour les sujets atteints de cette maladie.
C'est la maladie la plus fréquente de toutes les maladies rares. Elle
est handicapante si elle n'est pas diagnostiquée précocement. En
revanche, elle n’a aucune manifestation si elle est diagnostiquée
précocement à 3 jours de vie par l’analyse d’une goutte de sang comme
c’est le cas dans pas mal de pays (malheureusement pas encore en
Algérie).
Elle peut se reconnaître dans la situation où le dépistage n'est pas
fait, par des signes caractéristiques mais non obligatoires : retard des
acquisitions psychomotrices (la position assise, debout, la marche, le
langage...) avec des comportements autistiques (autisme) chez un enfant
issu d'un mariage consanguin et qui a un teint clair (qui contraste avec
des parents bruns) et parfois une odeur indésirable, une épilepsie, de
l'eczéma, une microcranie...

Le dépistage précoce de la maladie contribuant fortement à stopper
les dégâts qu’elle pourrait engendrer sur le système nerveux des
malades, se pratique-t-il systématiquement en Algérie ?
En Algérie, bon nombre de malades ont été diagnostiqués depuis les
années 70 mais sans suite dans la majorité des cas, sinon des prises en
charge ponctuelles conditionnées par le manque des produits
thérapeutiques. Depuis ces dernières années une reprise de cette cause a
été faite par Pr Zakia Arrada, chef du service pédiatrie «B» du CHU de
Hussein-Dey (Alger) dans le cadre de la prévention des maladies donnant
un handicap surtout la phénylalanine et dans le but d'instaurer en
Algérie le dépistage néonatal systématique de cette maladie et de
l’hypothyroïdie. Un appel aux professionnels de la santé est lancé grâce
à plusieurs réunions scientifiques, à la population et à la tutelle
grâce aux différents médias. Ainsi des réunions avec la tutelle et une
ébauche d'un projet d’opérations de dépistage est en attente de voir le
jour depuis 2012. En attendant, plus d'une centaine de malades sont
suivis (environ 120), les autres ne sont pas encore connus, et sont dans
un état avancé de la maladie car diagnostiqués tardivement. Ils
bénéficient d'une prise en charge totale de leurs produits diététiques
depuis quelques années, mais la gestion de leur distribution connaît des
insuffisances, un meilleur recensement des malades faciliterait cette
tâche.

Un régime nutritionnel est l’unique traitement à vie préconisé pour
stopper l’évolution de la maladie. Pouvez-vous nous en parler ?
Son traitement consiste en l'éviction ou plutôt un contrôle des
apports en phénylalanine rapportés par l'alimentation grâce à une
diététique spécifique basée sur un apport journalier calculé et compensé
par des préparations spécifiques sous forme de mélanges d'acides aminés
(mixtures ou «lait») indispensables pour la réussite de ce régime ainsi
par des produits hypoprotidiques. Pour un sujet repéré à temps grâce au
dépistage systématique à la naissance, ce régime suffit pour permettre
une insertion sociale comparable à un sujet ne portant pas cette maladie
(ex : plus de 40 000 personnes porteuses de cette maladie sont bien
intégrées socialement et productives pour la société depuis que le
dépistage est instauré en France). Mais malheureusement il Òdoit être
associé à d'autres prises en charge (rééducation, psychiatrique...) dans
le cas contraire.

Quel est le rôle de l’Etat et celui des laboratoires dans la prise en
charge des malades issus de familles défavorisées qui ne peuvent
acquérir les nutriments qui sont hors de prix ?
Le meilleur investissement pour cette maladie afin de récupérer des
sujets rentables pour la société, et éviter toutes les conséquences
sociales et économiques de toute une population de handicapés pour une
même prise en charge, est d'instaurer le dépistage néonatal systématique
de cette maladie et d'autres maladies curables dont les conséquences
sont le handicap.

Categorie(s): soirmagazine

Auteur(s): lesoir

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